Установив закон расщепления для отдельных пар признаков, Мендель Открыв картину независимого наследования пар аллелей.

Содержание

Открыл закон независимого наследования 2020 год

Закономерности наследования признаков

1. Открытие Г. Менделем законов независимого наследования.

  • ? – Почему Мендель, не будучи биологом, открыл законы наследования, хотя до него это пытались сделать много талантливых учёных?

(История генетики – повторить!)

Научный период генетики начался с 1900 г. , когда были переоткрыты законы Менделя.

Мендель открыл основные закономерности наследования признаков в поколениях в 1866 г. Опубликовал статью «Опыты над растительными гибридами» в Трудах общества естествоиспытателей в г. Брюнне (ныне Брно), которая не привлекла внимания современников. В настоящее время законы Менделя проверены на громадном числе растительных и животных форм. Мендель заложил фундамент представлений о дискретном характере наследственного вещества и о его распределении при образовании половых клеток у гибридов. Глубокое проникновение в проблему и чёткая методология экспериментов обеспечили Менделю успех там, где его предшественники терпели неудачу. Он в каждом эксперименте концентрировал внимание на одном признаке, а не на растении в целом, отбирал те признаки, по которым растения чётко отличались. Прежде чем скрещивать растения между собой, он убеждался, что они принадлежат чистым линиям.

Г. Мендель ввёл символы: А – для доминантного, а – для рецессивного признака в гомозиготном и гетерозиготном состоянии.

Доминантный признак – преобладающий признак, проявляется в гомозиготном и гетерозиготном состоянии определяющего его гена и подавляющий развитие другого признака.

Рецессивный признак – признак, передаваемый по наследству, но не проявляющийся в гетерозиготном состоянии определяющего его гена.

(Законы Менделя и их цитологические основы повторить).

Законы наследования носят универсальный характер и не зависят от систематического положения организма и сложности его строения. Используя формулу расщепления, можно рассчитать численность и сорт образующихся гамет и возможных вариантов их сочетаний при оплодотворении у гибридов.

2. Доминантные и рецессивные признаки у человека.

Наследственность человека подчиняется тем же биологическим закономерностям, что и наследственность всех живых существ. У человека, как и у других организмов, размножающихся половым путём, встречаются доминирующие и рецессивные признаки.

В силу целого ряда причин наследственность человека трудно поддаётся изучению:

  1. Невозможность постановки экспериментов по скрещиванию, подбор родительских пар и др.;

  2. Медленная смена поколений и небольшое число детей в каждой семье;

  3. Большое число хромосом и генов;

  4. Биологическая и социальная ценность каждого индивидуума.

Гибридологический анализ неприменим к человеку.

Наследование некоторых признаков было описано ещё в 18 веке. Современная антропогенетика пока имеет сведения не обо всех, а о редко встречающихся признаках, многие из которых наследуются по законам Менделя.

3. Основные понятия, используемые при скрещивании.

Гомозигота – диплоидная клетка (особь), имеющая в гомологичных хромосомах одинаковые аллели данного гена (доминантная – АА, рецессивная – аа) и не дающая расщепления.

Гетерозигота – диплоидная клетка (особь),имеющая в гомологичных хромосомах разные аллели данного гена (Аа) и дающая расщепление.

Термины принадлежат английскому генетику Уильяму Бэтсону, который в начале 20-го века сформулировал гипотезу Менделя как «закон чистоты гамет». Гены в гетерозиготе не смешиваются, оставаясь в «чистоте», и могут проявляться в последующих поколениях.

Самцы и самки большинства организмов различаются хромосомным набором соматических и половых клеток. Одинаковые (идентичные) хромосомы в кариотипе клеток мужчин и женщин – аутосомы и разные (неидентичные) хромосомы – гетеросомы (аллосомы), или половые хромосомы. При определении пола у человека клетки женщин содержат гомологичные, одинаковые половые хромосомы и могут быть гомозиготны или гетерозиготны по генам, расположенным в половых хромосомах ХХ, а мужчины гемизиготны (от греч. геми – полу), у них разные половые хромосомы, т. е. они имеют одну Х-хромосому, а другую Y-хромосому. Таким образом, в состав нормальных кариотипов мужчин и женщин входит 44 аутосомы и 2 аллосомы: пары Х-хромосом у женщин и ХY-хромосом у мужчин. Цитогенетики показали, что при сперматогенезе аллосомы Х и Y либо совсем не конъюгируют, либо соединяются лишь одним концом. Поэтому наследование признаков, гены которых расположены в половых хромосомах, происходит по-разному у женщин и мужчин.

Наследственными факторами, передаваемыми родителями потомству, являются гены. Пара генов, отвечающих за проявление альтернативных (взаимоисключающих) признаков, называется аллельные гены (аллель).

Аллельные гены (аллель) – пара генов (Аа), расположенных в одних и тех же локусах гомологичных хромосом и контролирующих развитие альтернативных признаков.

Неаллельные гены лежат в разных локусах гомологичных хромосом или в разных хромосомах и отвечают за проявление разных признаков.

Аллель от греч. allelon – другой, иной – одна из двух и более альтернативных форм гена, имеющая определённую локализацию на хромосоме и уникальную последовательность нуклеотидов.

  1. Механизм передачи потомству качественных характеристик.

Передачу потомству качественных характеристик лучше рассматривать сначала на наиболее простых случаях. Таковым является наследование, зависящее от одного гена — моногенное наследование и передающееся по законам Менделя. Например, система резус-фактора крови.

«Резусположительные» свойства крови детерминированы доминантным геном Rh+, а «резусотрицательные» обусловлены рецессивным геном rh-; кровь «резусположительных» и «резусотрицательных» людей несовместима.

При браке мужчины, обладающего геном Rh+, и женщины с генами rh-rh- может образоваться при гетерозиготности отца (или непременно образуется при гомозиготности) «резусположительный» плод. Развитие такого эмбриона в теле «резусотрицательной» матери приводит к резус-конфликту. Этот конфликт не слишком тяжёлый при первой беременности, становится трагическим при второй и последующих, так как концентрация антител против чужеродных для матери «резусположительных» свойств крови плода возрастает. Это приводит к спонтанному аборту, мёртворождению, гибели новорождённого от гемолитической болезни в первые дни жизни или умственной отсталости выжившего ребёнка. Спасти ребёнка можно лишь полной заменой крови. Знание генетики даёт возможность заранее планировать и осуществлять полное обменное переливание крови ребёнку.

  1. Типы наследования менделирующих признаков у человека.

1) Аутосомно-доминантный тип наследоапния. Это наследование доминантных признаков, сцепленных (локализованных) с аутосомами. Характеризуется значительной фенотипической изменчивостью от едва заметного до чрезмерно интенсивного проявления признака. Один из родителей в браке гетерозиготен или гомозиготен по патологическому гену – АА или Аа, другой гомозиготен по нормальному аллелю – аа. Варианты генотипов потомства Аа,Аа,аа,аа. Каждый будущий ребёнок, независимо от пола в 50% случаев имеет вероятность получить от больного родителя аллель А и быть поражённым.

Критерии родословных аутосомно-доминантного типа наследования:

  • заболевание проявляется в каждом поколении – «вертикальный тип»;

  • каждый ребёнок родителя, больного А-Д заболеванием, имеет 50%-ный риск унаследовать его;

  • непоражённые дети больных родителей свободны от мутантного гена и имеют здоровых детей;

  • заболевания наследуются лицами мужского и женского пола одинаково часто и со сходной клинической картиной.

2). Аутосомно-рецессивный тип наследования. Это наследование рецессивных признаков, сцепленных с аутосомами. Заболевания с этим типом наследования проявляются только у гомозигот — аа, которые получили по одному рецессивному гену от каждого из родителей-гетерозигот Аа. Болезнь протекает более тяжело, чем при А-Д типе наследования, так как «пораженными» будут оба аллеля данного гена. Вероятность встречи двух носителей А-Р гена значительно возрастает в случае кровного родства супругов.

Критерии родословных аутосомно-рецессивного типа наследования:

  • больные дети рождаются у здоровых фенотипически родителей, которые являются гетерозиготными носителями патологического гена;

  • заболевание не зависит от пола ребёнка;

  • повторный риск рождения ребёнка с А-Р заболеванием составляет 25%;

  • «горизонтальное» распределение больных в родословной, т. е. пациенты встречаются в пределах потомства одной родительской пары;

  • в браке двух поражённых родителей все дети будут больны.

  • в браке поражённого индивида и гетерозиготного носителя того же мутантного аллеля риск для будущих детей составит 50% (псевдодоминирование).

По А-Р типу наследуется абсолютное большинство наследственных заболеваний обмена веществ (ферментопатий).

3). Наследование, сцепленное с Х-хромосомой.

Гены, локализованные в половых хромосомах, по-разному распределяются у мужчин и женщин. У женщин имеются две Х-хромосомы и она, унаследовав патологический аллель, будет гетерозиготной, а мужчина – гемизиготным. Этим определяются основные различия в частоте и тяжести поражения различных полов при Х-сцепленном наследовании, как доминантном, так и рецессивном.

Доминантный Х-сцепленный тип наследования — это наследование доминантных признаков, детерминированных генами, сцепленными с Х-хромосомой. Заболевания встречаются в 2 раза чаще у женщин, чем у мужчин. Больные мужчины передают аномальный ген ХА всем своим дочерям и не передают сыновьям. Больная женщина передаёт Х-сцепленный доминантный ген ХА половине своих детей независимо от пола.

Критерии родословных Х-сцепленного доминантного типа наследования:

  • болезнь встречается у женщин в родословных примерно в 2 раза чаще;

  • больной мужчина передаёт мутантный аллель всем своим дочерям и не передаёт сыновьям, поскольку последние получают от отца Y-хромосому;

  • больные женщины передают мутантный аллель 50% своих детей независимо от пола

  • женщины в случае болезни страдают менее тяжело – они гетерозиготны, чем мужчины – они гемизиготны.

При крайней степени выраженности индивиды женского пола — больные живут, мужского пола гибнут ещё внутриутробно.

Рецессивный Х-сцепленный тип наследования — это наследование рецессивных признаков, детерминированных генами, сцепленными с Х-хромосомой. Заболевание или признак всегда проявляется у мужчин, имеющих соответствующий ген Ха, а у женщин – только в случаях гомозиготного состояния при генотипе ХаХа(что наблюдается крайне редко).

Критерии родословных Х-сцепленного рецессивного типа наследования:

  • заболевание встречается в основном у лиц мужского пола;

  • признак передаётся от больного отца через его фенотипически здоровых дочерей половине его внуков;

  • заболевание никогда не передаётся от отца к сыну;

  • в браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50% дочерей будут больны, 50% дочерей будут носителями, 50% сыновей также будут больны, а 50% сыновей – здоровые.

Y-сцепленное, или голандрическое, наследование.

В этой хромосоме локализованы около 20 генов, определяющих развитие семенников, отвечающие за сперматогенез, контролирующие интенсивность роста, определяющие оволосение ушной раковины, средних фаланг кистей и др. Признак передаётся от отца только мальчикам. Патологические мутации, обусловливающие нарушение формирования семенников или сперматогенеза, не наследуются в связи со стерильностью их носителей.

4). Митохондриальная или цитоплазматическая наследственность.

Кольцевая молекула ДНК митохондрий содержит 16 569 тыс. пар оснований. Митохондрии наследуются ребёнком от матери с цитоплазмой ооцитов, поэтому заболевание передаётся от матери всем детям независимо от пола ребёнка; больные отцы не передают заболевание детям, все дети будут здоровыми и передача заболевания прекращается. Мутации митохондриальной ДНК обнаруживаются при около 30 различных заболеваний: атрофия зрительного нерва (синдром Лебера), митохондриальная миоэнцефалопатия и др.

  1. Генотип. Фенотип.

Доминирование приводит к тому, что по наблюдаемому признаку не всегда можно судить о генетической структуре организма, т. е. о его генах и генотипе.

Ген – независимо комбинирующаяся дискретная материальная единица наследственности (участок ДНК), ответственная за развитие одного признака (одного белка).

Генотип – двойной набор генов, наследственная конституция особи, программа, определяющая развитие особи. Формулы АА, Аа, аа выражают генотип организма, причём генотипы АА и Аа имеют одинаковые фены и фенотип.

Фен (признак) – какое либо качество организма, по которому можно отличить один организм от другого.

Фенотип – совокупность признаков и свойств организма, формирующихся в результате взаимодействия генотипа с окружающей средой.

Расщепление по генотипу и фенотипу как правило не совпадает.

Форма взаимодействия аллельных генов доминантность и рецессивность часто упрощена. Есть факты, указывающие на существование других форм межгенных взаимоотношений в системе генотипа.

  1. Взаимодействие аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование (например, при наследовании IV группы крови АВ).

  2. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия, плейотропия).

При полном доминировании рецессивный аллель полностью подавляется доминантным, при неполном доминировании фенотип имеет среднюю степень выраженности признака между рецессивным и доминантным – промежуточный характер наследования признака. Кодоминирование рассматривается при множественном аллелизме.

7. Множественные аллели. Наследование групп крови.

Множественный аллелизм – это явление, когда один признак (проявляющийся в нескольких формах) контролируется не одной парой аллельных генов, а несколькими аллелями генов, т. е. существует несколько аллеломорфных состояний одного гена, среди которых могут быть несколько доминантных или рецессивных аллелей.

Пример: наследование групп крови у человека контролируется геном Ii (изогемагглютиноген), представленным тремя аллелями – А, В, О. Аллели А и В – доминантные, О – рецессивный.

Группы крови системы АВО открыты в начале ХХ века австрийским учёным К. Ландштейнером при изучении поведения эритроцитов в сыворотке крови разных людей. Он обратил внимание, что при переливании крови эритроциты у одних людей распределяются равномерно, а у других склеиваются. Используя разные комбинации, он обнаружил три группы крови, I, II, III, а IV была установлена позже.

ОО – I

AA, AO – II

BB, BO – III

AB – IV/

(таблица наследования групп крови, решение задач)

  1. Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках.

Проявление взаимодействия неаллельных генов выражается в количественных и качественных признаках.

Качественные признаки это окраска шерсти, цветков, группы крови, жирность молока, они контролируются генотипом и не зависят от внешней среды. Они характеризуются эпистатическим и комплементарным взаимодействием неаллельных генов.

Эпистаз – подавление генов одной пары, генами другой, неаллельной им пары. Эпистатический ген – подавляющий, может быть как доминантным так и рецессивным. Гипостатический ген – подавляемый. Пример эпистаза наследование цвета шерсти у домашних кроликов (бел. + бел = сер; сер. + сер. = сер., бел., чер.)

Комплементарность – признак, контролируемый неаллельными генами, проявляется от взаимодействия продуктов этих генов, которые взаимно дополняют друг друга. Пример – наследование окраски околоцветника у душистого горошка, А – ген, определяющий развитие пропигмента,который превращается в пигмент под воздействием особого фермента, В – ген, отвечающий за синтез этого фермента. У особей с генотипом ааВВ – есть фермент, нет пропигмента. У особей с генотипом ААвв – есть пропигмент, нет фермента. У обеих форм цветки белые. Если их скрестить между собой, то у потомства цветки будут красного цвета, т. к. генотип особей будет дигетерозиготным АаВв, у них в клетках будет и пропигмент, и фермент, превращающий этот пропигмент в пигмент.

Количественные признаки это рост, масса, удойность, яйценоскость и количество молока, зависят в своём проявлении от внешней среды и наследуются как модификации признака, его норма реакции, тип реакции генотипа на внешнюю среду. Т. е. наследуются как размах фенотипической изменчивости. Они характеризуются полимерным и плейотропным действием генов.

Плейотропия – независимое или автономное действие гена в разных органах и тканях, влияние одного гена на формирование нескольких признаков (например, при серповидно-клеточной анемии, синдроме Марфана пораженными оказываются многие органы и ткани).

Полимерия – явление, когда много генов определяют развитие одного признака, т. е. признаки определяются сочетанием аллелей нескольких генов. Проявление признака зависит от числа неаллельных доминантных генов, которые действуют в одном направлении. Действие генов суммируется, а фенотип проявления признака тем сильнее, чем больше генов. Например, цвет кожи у человека зависит от действия трёх пар генов, генотип людей негроидной расы ААВВСС, европеоидной – ааввсс, средних мулатов АаВвСс, мулаты бывают светлые и тёмные.

Проявления генов характеризуют такие понятия как пенентрантность и экспрессивность.

Пенетрантность – это проявляемость гена, частота проявления гена у носителей этого гена. Степень пенетрантности зависит от условий внешней среды. При 100%-ой пенетрантности у всех носителей гена отмечается его клинические (фенотипические) проявления. Если действие гена проявляется не у всех его носителей, говорят о неполной пенетрантности. При неполной пенетрантности в родословной с А-Д типом наследования может быть пропуск поколения, т. е. ситуация, когда фенотипически поколения «проскальзывают», в родословной есть индивиды, имеющие поражённого предка, имеющие поражённых потомков, а у самих при этом признак фенотипически не проявляется.

Экспрессивность – степень фенотипического выражения признака. При отсутствии изменчивости признака, контролируемого данным аллелем, говорят о постоянной экспрессивности, в противном случае – об изменчивой или вариабельной. Группа крови – признак с постоянной экспрессивностю, цвет глаз – признак с вариабельной экспрессивностью.

9. Хромосомная теория наследственности Т. Моргана.

Основные положения сформулированы на основании открытий Томаса Моргана и его сотрудников:

1). Гены находятся в хромосомах. Каждая пара хромосом представляет собой группу сцепления генов. Число групп сцепления у каждого вида организмов равно числу пар гомологичных хромосом (у дрозофилы – 4 гр. сцепления, у человека – 23).

2). Каждый ген в хромосоме занимает отдельное место – локус, Гены в хромосомах расположены линейно.

3). Между гомологичными хромосомами может происходить перекрёст (кроссинговер), приводящий к обмену аллельными генами и проявлению новых рекомбинантных сочетаний признаков.

4) Частота кроссинговера прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосомах. Чем дальше друг от друга находятся гены, тем чаще между ними происходит кроссинговер.

5). Изучая частоту кроссинговера между аллельными генами, можно выяснить порядок расположения генов в хромосоме и расстояние между ними, т. е. составить генетическую карту хромосом.

  1. Карты хромосом человека.

Генетическая карта хромосомы – схема относительного расположения генов, входящих в состав одной хромосомы и принадлежащих к одной группе сцепления.

Закон сцепленного наследования (з – н Моргана)

Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются преимущественно вместе (сцепленно), образуя группу сцепления.

Выражается в условных единицах – морганидах (расстояние между локусами генов с частотой кроссинговера в 1%).

На генетической карте показано относительное расположение генов и других генетических маркеров на хромосоме, а также относительное расстояние между ними. Генетическим маркером для составления карты потенциально может быть любой наследуемый признак – цвет глаз, длина фрагментов ДНК. Главное при этом – наличие легко выявляемых межиндивидуальных различий рассматриваемых маркеров.

11. Понятие о полигенном наследовании.

Некоторые признаки зависят от многих генов в своём проявлении или определяются сочетанием аллелей нескольких генов – полимерия Полимерные гены с однозначным действием могут определять как колличественные так и качественные признаки. Они обусловлены действием многих генов, каждый из которых оказывает небольшое влияние на степень экспрессии данного признака. Такие признаки называются полигенные, а гены полимерными.

Любой из генов, входящих в «комплекс предрасположенности», оказывает малое, но суммирующее влияние на формирование предрасположенности к заболеванию. Проявится ли оно, и как тяжело будет протекать, зависит от числа генов и средовых факторов.

Таким образом, наследуются не отдельные гены, а «генотипическая среда», действие каждого гена зависит от других генов, от их взаимодействия.


Загрузить файл


Похожие страницы:

  1. Закономерностинаследованияпризнаков при половом размножении

    Контрольная работа >> Биология

    Закономерностинаследованияпризнаков при половом размножении Вопрос наследованияпризнаков у различных видов растительных и животных организмов … -го ве ков наметили некоторые закономерностинаследованияпризнаков. Но ни эксперименты, ни чисто …

  2. Закономерностинаследованиепризнаков человека

    Контрольная работа >> Биология

    Закономерностинаследованиепризнаков человека Основные закономерностинаследованияпризнаков в поколениях были открыты чешским исследователем … гороха, Г. Мендель сформулировал основные закономерностинаследованияпризнаков: Закон доминирования или закон …

  3. Закономерностинаследованияпризнаков, установленные Менделем

    Доклад >> Биология

    Закономерностинаследованияпризнаков, установленные Менделем Часть открытий из области основных закономерностейнаследованияпризнаков … наследственности. Установленные Менделем закономерностинаследованияпризнаков получили цитологические обоснования …

  4. Генетика. Конспект лекций

    Конспект >> Биология

    … ун-та, 2002. ЗАКОНОМЕРНОСТИНАСЛЕДОВАНИЯПРИЗНАКОВ Лекция 6 Наследование при моногибридных и полигибридных … . – М.: Колос, 2004. ЗАКОНОМЕРНОСТИНАСЛЕДОВАНИЯПРИЗНАКОВ Лекция 8-9 Генетика пола и наследованиепризнаков, сцепленных с полом. Сцепление генов …

  5. Понятия, ген, генотип и фенотип. Фенотипическая и генотипическая изменчивость, мутации

    Контрольная работа >> Биология

    … всем организмам, размножающимся половым путем. Закономерностинаследованияпризнаков в этот период изучались на уровне … изменчивости организмов. Морган установил также закономерностинаследованияпризнаков, сцепленных с полом. Третий этап в развитии …

Хочу больше похожих работ…

Открыл закон независимого наследования год Открытие zebra-vend.ruем законов наследственности Честь открытия количественных.

МЕ́НДЕЛЯ ЗАКО́НЫ

Кто из ученых открыл закон наследственности. Основные законы наследования и наследственности. Условия выполнения закона независимого наследования

Двадцатый век для биологии начался с сенсационного открытия. Одновременно три ботаника — голландец Гуго де Фриз, немец К. Корренс и австриец К. Чермак — сообщили, что еще 35 лет назад никому не известный чешский ученый Грегор Иоганн Мендель (1822-1884) открыл основные законы наследования отдельных признаков. 1900-й год, год вторичного открытия законов Менделя, принято теперь считать годом рождения науки о наследственности — генетики.

Внешне жизнь Менделя была тихой и малоприметной. Он родился в семье крестьянина-садовода. Мальчик страстно стремился к знаниям. У родителей не было средств на образование сына. Ценой больших усилий и лишений Иоганн окончил гимназию, но университет был для него недоступен.

Двадцатилетним юношей Мендель переступил порог августинского монастыря в тихом богемском городке Брюнне (теперь г. Брно в Чехословакии). Можно было считать, что судьба его определилась: вместе с саном послушника он получил новое имя — Грегор и начал изучать священное писание. Прошло четыре года, и Мендель стал священником. Но вместо того, чтобы читать проповеди, причащать и исповедовать, он покинул святую обитель. Естествознание, точные науки влекли его по-прежнему. На средства монастыря Мендель едет в Вену и пытается поступить в университет, чтобы основательно изучить физику и математику. Потерпев неудачу, он возвращается в Брюнн.

Здесь священник Мендель начинает преподавать в реальном училище физику, математику и другие естественные науки и выкраивает в монастырском саду крохотный участок земли, чтобы начать опыты, которым было суждено прославить его имя на века.

В 1865 г. он опубликовал результаты своих работ, заложив научные основы генетики. Основная цель, которую преследовал Мендель, — узнать законы, определяющие развитие потомков от скрещивания родителей, различавшихся своими наследственными признаками. Все признаки, которыми характеризовались и отцовский и материнский организмы, были заложены в их половых клетках, и организм, образовавшийся из слившихся половых клеток (материнской яйцеклетки и отцовского сперматозоида), должен был нести признаки и отца и матери.

Но как, по каким законам комбинируются эти признаки у потомков, предшественникам Менделя не удалось выяснить. Ошибка этих ученых заключалась в том, что они пытались в одном скрещивании проследить за судьбой многих признаков, да при этом еще плохо подбирали пары для скрещивания, и все безнадежно запутывалось. Нужно было упростить задачу, не пытаться разрешить все проблемы сразу, но это-то и оказалось самым трудным.

Менделю помогла его склонность к точным наукам. Первое, на что он обратил внимание,- это число признаков, за которыми нужно следить. Важно было так подобрать пары для скрещивания, чтобы скрещиваемые организмы не отличались друг от друга ничем, кроме одного признака. Решив уравнение первой степени, можно перейти и к более сложным задачам. Как ни проста эта мысль Менделя, она была большим шагом вперед.

Но какие организмы взять для скрещивания? Мендель и здесь решил идти по пути максимального упрощения задачи. Он остановил свое внимание на растениях, причем на тех, которые опыляются собственной пыльцой. На перекрестноопыляющиеся растения ветер может случайно занести пыльцу с какого-нибудь другого растения, и тогда весь опыт пойдет насмарку. Из самоопылителей он выбрал горох.

Мендель перебрал 34 сорта гороха и оставил для опытов только 7 пар сортов. Сорта каждой пары различались лишь одним признаком. У одного сорта семена были гладкими, у другого — морщинистыми; стебель одного сорта был высокий, до 2 м, у другого еле-еле достигал 60 см; окраска венчика цветка у гороха одного сорта была пурпурной, у другого — белой.

В течение трех лет Мендель аккуратно высевал отобранные растения и убедился, что это чистые сорта, свободные от примесей. Затем Мендель приступил к скрещиваниям. У растения с пурпурным венчиком цветка он удалил тычинки с пыльниками и перенес на рыльце пестика пыльцу от растения с белыми цветками. Прошел положенный срок, растение завязало плоды, и осенью в руках ученого были семена гибрида. Когда весной Мендель высеял семена гибрида в почву и дождался распускания бутонов, он обнаружил, что все цветки гибридных растений имели такую же пурпурную окраску, как и один из родителей (материнское растение).

Что же произошло? Может быть, пыльца белоцветкового растения оказалась недейственной? Но в таком случае никаких плодов не образовалось бы, ведь собственная пыльца материнского растения была удалена еще в тычинках. Может, опыту помешала посторонняя пыльца, занесенная случайно с красноцветкового растения? Но горох — строгий самоопылитель, и возможность заноса чужой пыльцы исключена. Но самое главное — в других скрещиваниях (сортов, различавшихся другими признаками) Мендель получил принципиально тот же результат. Во всех случаях у потомков первого скрещивания проявлялся признак только одного из родителей. Один из признаков оказался настолько сильным, что полностью подавил проявление другого признака. Мендель назвал его доминантным. Непроявившийся, слабый признак получил название «рецессивный». Так Мендель открыл первое правило, или закон, наследственности: в гибридах первого поколения не происходит никакого взаимного растворения признаков, а наблюдается преобладание, доминирование одного (сильного) признака над другим (слабым) признаком.

В то же лето Мендель провел вторую часть опыта. На этот раз он скрестил между собой пурпурно-красных братьев и сестер, полученных после первой гибридизации. Полученные от нового скрещивания семена он высеял следующей весной. И вот на грядках зазеленели всходы. Какими будут цветки? Казалось, что исход опыта можно угадать безошибочно. Какое потомство может быть от скрещивания черной собаки с черной собакой? Очевидно, черная собака. А от скрещивания красноцветкового гороха с красноцветковым горохом? Очевидно, только горох с красными цветками. Но когда распустились бутоны, Мендель обнаружил, что у четверти растений окраска венчиков была белой. Признак белой окраски, казалось, исчезнувший после первого скрещивания, вновь появился у «внуков». Произошло то, что Мендель метко назвал расщеплением признаков.

Оказывается, при соединении зачатков белоцветкового и красноцветкового растений наследственные факторы белых цветков не растворялись, не исчезали, а лишь временно подавлялись сильными доминантными факторами краснолепестковости. Внешний вид таких гибридов был обманчив. Гибридная природа выявлялась только после второго скрещивания. Когда подавленный фактор белоцветковости одного гибридного растения встречался с таким же подавленным фактором второго гибридного растения, у их потомков развивались белые цветки. Закономерность появления у потомков второго поколения признаков, подавленных в гибридах первого поколения, Гуго де Фриз назвал в 1900 г. вторым законом Менделя или законом расщепления.

Когда Мендель проанализировал, у какого количества гибридов второго поколения появляются признаки доминантные и рецессивные, он обнаружил во всех случаях одну и ту же численную закономерность. После скрещивания гороха с гладкими и морщинистыми семенами Мендель получил 253 семени. Все они были гладкими. После скрещивания гладкосеменных гибридов между собой произошло в следующем поколении расщепление. Образовалось 7324 семени: 5474 гладких и 1850 морщинистых. Отношение гладких (доминантный признак) к морщинистым (рецессивный признак) равнялось 2,96: 1. В другом опыте, где наблюдалось наследование окраски семян, из 8023 семян, полученных после второго скрещивания, 6022 оказались желтыми, а 2001 — зелеными. Отношение желтых к зеленым равнялось 3,01: 1. Мендель сделал подобные расчеты для всех семи пар сортов. Результат был везде один и тот же. Расщепление доминантных и рецессивных признаков равнялось в среднем 3: 1. Мендель понимал, что обнаруженная им закономерность не может быть справедливой для отдельно взятого растения, она проявляется только при скрещивании большого числа организмов.

Ученый не ограничился моногибридным скрещиванием, т. е. таким, когда организмы различались только одним признаком. Основываясь на открытых закономерностях, он сначала рассчитал, а затем доказал на опыте, как происходит расщепление признаков в любых случаях. Мендель проверил свои выводы в опытах с растениями, различавшимися двумя, а затем и тремя признаками. Этого было достаточно, чтобы убедиться, что и в более сложных случаях его формулы верны.

Итак, Мендель сначала изучил наследственную устойчивость сортов гороха, затем обнаружил правило доминирования, позже расщепления, после этого проанализировал количественные закономерности расщепления для организмов, различавшихся одним, двумя и тремя признаками, наконец, дал формулы для любых скрещиваний. Все усложняя и усложняя свою работу, он поднимался ступенька за ступенькой к вершине своей теории — предсказанию принципов устройства генетического материала.

И именно этим предсказанием он опередил современную ему науку почти на полстолетия. Во времена Менделя ничего не было известно о материальных носителях наследственности — генах, а он описал их свойства подобно тому, как астрономы предсказывали существование еще никем не обнаруженных планет. Мендель рассуждал так: раз существует доминантность и рецессивность, проявляющаяся при скрещиваниях, — значит, половые клетки несут наследственные факторы, из которых один определяет свойство доминантности, другой — рецессивности. Так он предсказал существование факторов, позднее названных генами, каждый из которых отвечает за свойство определенного признака.

Раз эти половые факторы сочетаются в клетках гибридного организма, то все его клетки несут по два фактора одного признака. В зависимости от природы этих факторов организм будет содержать одинаковые факторы (такие организмы стали называть гомозиготными) или разные факторы (организм, гетерозиготный по данному признаку). Это и объясняло, почему при скрещивании организмов, внешне абсолютно похожих друг на друга, в потомстве вдруг появляются особи, внешне непохожие на своих прямых родителей, а напоминающие «деда» или «бабушку».

И наконец, Мендель высказывает предположение, которое по праву считают одним из самых важных его законов. Он приходит к мысли, что половые клетки, (гаметы) несут только по одному задатку каждого из признаков и свободны (чисты) от других задатков этого же признака. Этот закон получил название «закон чистоты гамет».

После восьмилетнего труда Мендель сообщил о своих результатах. Его работа была опубликована в журнале Брюннского общества естествоиспытателей. Это провинциальное издание было мало известно среди ученых, издавалось оно небольшим тиражом, и не мудрено, что никакого эффекта в ученом мире статья Менделя не произвела.

После 1868 г. Мендель полностью оставил свои опыты. В это же время он начал слепнуть. Сказалось нечеловеческое напряжение, с каким он на протяжении более 10 лет разглядывал и сортировал десятки тысяч растений, цветков, стеблей, листьев, семян. В 1884 г., так и не получив признания, великий чешский ученый Грегор Иоганн Мендель скончался.

А спустя 16 лет весь научный мир узнал об открытиях Менделя. Сотни ученых во всем мире стали продолжать его исследования; позже законы Менделя удалось объяснить поведением хромосом. Уже в наши дни гены были изучены на молекулярном уровне и материальные носители наследственности, существование которых предсказал Мендель, стали изучать с помощью методов биологии, физики, химии и математики.

Кто есть кто в мире открытий и изобретений Ситников Виталий Павлович

Как люди открыли законы наследственности?

Каждое живое существо на нашей планете, будь то животное или растение, производит потомство только того же вида, к которому относится само. Это происходит именно так вследствие действия законов наследственности.

Сказанное выше отнюдь не означает, что потомок двух родителей обязательно должен походить на них по своему внешнему виду, физическому или умственному развитию. Эти различия также вытекают из законов наследственности.

Каждое существо отличается от других индивидуальным набором черт – признаков наследственных и приобретенных. Наследственными признаками являются такие, которые формируются у данной особи в тот самый миг, когда ее жизнь зарождается, причем источник их находится внутри нее самой. Изучением всех вопросов, связанных с наследственностью, занимается наука генетика. Начало ей было положено благодаря работам австрийского монаха и ученого Грегора Менделя, жившего в середине XIX века.

В своем саду Мендель ставил эксперименты по наследственности у сладкого гороха. Он обнаружил, что целый ряд различных факторов определенным образом влияет на то, какое потомство вырастает из семян, полученных от взрослых растений. В то время, однако, Мендель не мог установить истинную природу этих факторов. Это было сделано его последователями, назвавшими их генами. Признание истинности учения Менделя произошло не сразу. Лишь в 1900 году, 16 лет спустя после его смерти, другие ученые осознали важность сделанных им открытий. Правила, сформулированные на основе этих открытий, получили название законов Менделя.

Из книги 100 великих научных открытий автора Самин Дмитрий

ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ В 1900 году независимо друг от друга трое ботаников — К. Корренс (Германия), Г. де Фриз (Голландия) и Э. Чермак (Австрия) обнаружили в своих опытах открытые ранее Менделем закономерности. Затем, натолкнувшись на его работу, они вновь

Из книги Большая Советская Энциклопедия (КЕ) автора БСЭ Из книги Большая Советская Энциклопедия (КР) автора БСЭ Из книги Большая Советская Энциклопедия (ХР) автора БСЭ Из книги Новейшая книга фактов. Том 1 [Астрономия и астрофизика. География и другие науки о Земле. Биология и медицина] автора

Благодаря какой случайности Грегор Мендель был заслуженно признан основоположником учения о наследственности? В середине XIX века австрийский монах и ботаник-любитель Грегор Мендель (1822–1884) проводил опыты по скрещиванию (посредством искусственного опыления) растений

Из книги Энциклопедический словарь крылатых слов и выражений автора Серов Вадим Васильевич

Люди, люди! Порождения крокодилов! см. О люди! Порождения

Из книги Биология [Полный справочник для подготовки к ЕГЭ] автора Лернер Георгий Исаакович

3.5. Закономерности наследственности, их цитологические основы. Моно– и дигибридное скрещивание. Закономерности наследования, установленные Г. Менделем. Сцепленное наследование признаков, нарушение сцепления генов. Законы Т. Моргана. Хромосомная теория

Из книги Чудеса: Популярная энциклопедия. Том 2 автора Мезенцев Владимир Андреевич

«Алфавит» наследственности Как наглядно представить строение ДНК? Вообразите длинную-длинную веревочную лестницу, закрученную в виде штопора. Выпрямите ее и представьте, что ее боковины — длинные цепи двух чередующихся веществ: сахара и фосфора. Эти цепи составляют

Из книги Новейшая книга фактов. Том 1. Астрономия и астрофизика. География и другие науки о Земле. Биология и медицина автора Кондрашов Анатолий Павлович

Груз наследственности Наследственные болезни… Еще совсем недавно они были, что называется, судьбой человека. Успехи медицинской генетики потеснили эту судьбу. Во многих случаях врачи могут теперь повлиять на такие заболевания. Анализ крови, исследование околоплодной

Из книги Географические открытия автора Хворостухина Светлана Александровна Из книги 100 великих курьезов истории автора Веденеев Василий Владимирович

Как открыли Южное полушарие Одним из самых древних географических открытий, сделанных человеком, является открытие Южного полушария. Современные ученые утверждают, что свидетельства тому можно обнаружить в Библии: «Царь Соломон также сделал корабль… И послал Хирам на

Из книги Символика тюрем [Нравы уголовного мира всех стран и народов] автора Трус Николай Валентинович

Как китайцы открыли мир В начале XV в. лучшие в мире суда строили в Китае. Огромная флотилия, которой командовал адмирал Чжэн Хэ, бороздила воды Индийского океана. Китай находился на пороге великих географических открытий. Корабли Срединной империи готовы были обогнуть

Из книги Кто есть кто в мире открытий и изобретений автора Ситников Виталий Павлович

Блатные «законы» К основным «законам» сообщества рецидивистов можно отнести семь основных правил:1. Главной обязанностью члена группировки являлась беззаветная поддержка «воровской идеи». Предательство, совершенное под пытками, в состоянии наркотического опьянения и

Из книги Большая книга мудрости автора

Как люди открыли законы наследственности? Каждое живое существо на нашей планете, будь то животное или растение, производит потомство только того же вида, к которому относится само. Это происходит именно так вследствие действия законов наследственности.Сказанное выше

Из книги Всемирная история в изречениях и цитатах автора Душенко Константин Васильевич

Люди См. также «Близкие люди», «Великие люди», «Человек» Люди подобны цветам – четыре миллиарда нарциссов. Уршула Зыбура* Общего у людей только одно: все они разные. Роберт Зенд* Для человека заурядного все люди на одно лицо. Блез Паскаль Большая часть людей друг друга

Из книги автора

ЗАКОНЫ МАНУ древнеиндийский трактат(между II в. до н. э. – II в. н. э.)1Десятилетнего брахмана и столетнего царя следует считать отцом и сыном, но из них двоих отец – брахман.«Законы Ману», II, 135? Отд. изд. – М., 1960, с. 431аСледует считать врагом соседа и сторонника врага, другом

Начиная с 1856 года, Грегор Мендель проводил опыты с горохом в монастырском саду.

В своих опытах по скрещиванию гороха Грегор Мендель показал, что наследственные признаки передаются дискретными частицами (которые сегодня называются генами).

Чтобы оценить этот вывод, нужно учесть, что в духе того времени наследственность считалось непрерывной, а не дискретной, в результате чего, как полагали, у потомков признаки предков «усредняются».

В 1865 году он сделал доклад о своих экспериментах в Брюннском (ныне это город Брно в Чехии) обществе естествоиспытателей. На заседании ему не было задано ни одного вопроса. Через год статья Менделя «Опыты над растительными гибридами» была опубликована в трудах этого общества. Том был разослан в 120 университетских библиотек. Кроме этого, автор статьи заказал дополнительно 40 отдельных оттисков своей работы, почти все из которых разослал известным ему ботаникам. Откликов также не последовало…

Вероятно, сам учёный разуверился в своих опытах, поскольку провёл серию новых экспериментов по скрещиванию ястребинки (растение семейства астровых) и затем – по скрещиванию разновидностей пчёл. Результаты, ранее полученные им на горохе, не подтвердились (современные генетики разобрались в причинах этой неудачи). А в 1868 году Грегор Мендель был избран настоятелем монастыря и более к биологическим исследованиями не возвращался.

«Открытие Менделем основных принципов генетики игнорировалось в течение тридцати пяти лет после того, как о нём не только был сделан доклад на заседании научного общества, но даже опубликованы его результаты. По мнению Р. Фишера, каждое последующее поколение склонно замечать в первоначальной статье Менделя только то, что ожидает в ней найти, игнорируя всё остальное. Современники Менделя видели в этой статье лишь повторение хорошо к тому времени известных экспериментов по гибридизации. Следующее поколение поняло важность его находок, относящихся к механизму наследственности, но не смогло полностью оценить их, поскольку эти находки, казалось, противоречили особенно горячо обсуждавшейся в то время теории эволюции. Позвольте, кстати, добавить, что знаменитый статистик Фишер перепроверил результаты Менделя и заявил, что при обработке современными статистическими методами выводы отца генетики демонстрируют явное смещение в пользу ожидавшихся результатов».

Честь открытия количественных закономерностей, сопровождающих формирование гибридов, принадлежит чешскому монаху, ботанику-любителю Иоганну Грегору Менделю (1822-1884). В его работах, выполнявшихся с 1856 по 1863 гг. были раскрыты основы законов наследственности. В 1865 г. он отсылает в общество естествоиспытателей статью под названием «Опыты над растительными гибридами».

Г.Мендель впервые четко сформулировал понятие дискретного наследственного задатка («ген» — 1903 г., Иогансен). Фундаментальный закон Менделя – закон чистоты гамет.

1902 г. – У.Бэтсон формулирует положение о том, что одинаковые задатки – гомозиготные, разные – гетерозиготные.

Но! Экспериментальные исследования и теоретический анализ результатов скрещиваний, выполненные Менделем, опередили развитие науки более чем на четверть века.

О материальных носителях наследственности, механизмах хранения и передачи генетической информации и внутреннем содержании процесса оплодотворения тогда почти ничего еще не было известно. Даже умозрительные гипотезы о природе наследственности (Ч.Дарвин и др.) были сформулированы позже.

Этим объясняется то, что работа Г.Менделя не получила в свое время никакого признания и осталась неизвестной вплоть до переоткрытия законов Менделя.

В 1900 г. – независимо друг от друга три ботаника –

К. Корренс (Германия) (кукуруза)

Г.де Фриз (Голландия) (мак, дурман)

Э.Чермак (Австрия) (горох)

Обнаружили в своих опытах открытые ранее Менделем закономерности, и, натолкнувшись на его работу, вновь опубликовали ее в 1901 г.

Был установлен (1902 г.) факт, что именно хромосомы несут наследственную информацию (В. Сэттон, Т.Бовери). Это положило начало новому направлению генетики – хромосомной теории наследственности. В 1906 г. У.Бэтсон вводит понятия «генетика», «генотип», «фенотип».

Обоснование хромосомной теории наследственности

В 1901 г. Томас Гент (Хант) Морган (1866-1945) впервые стал проводить опыты на животных моделях – объектом его исследований стала плодовая мушка – Drosophila melanogaster . Особенности мушки:

    Неприхотливость (разведение на питательных средах при температуре 21-25С)

    Плодовитость (за 1 год – 30 поколений; одна самка – 1000 особей; цикл развития – 12 суток: через 20 ч-яйцо, 4 дня – личинка, еще 4 дня – куколка);

    Половой диморфизм: самки крупнее, брюшко заостренное; самцы мельче, брюшко округлое, последний сегмент – черный)

    Большой спектр признаков

    Маленькие размеры (ок.3 мм.)

1910 Г. – т. Морган — Хромосомная теория наследственности:

    Наследственность обладает дискретной природой. Ген – единица наследственности и жизни.

    Хромосомы сохраняют структурную и генетическую индивидуальность в течение всего онтогенеза.

    В R! Гомологичные хромосомы попарно конъюгируют, а затем расходятся, попадая в разные зародышевые клетки.

    В возникших из зиготы соматических клетках набор хромосом состоит из 2-х гомологичных групп (жен., муж.).

    Каждая хромосома играет специфическую роль. Гены расположены линейно и образуют одну группу сцепления.

1911 г. – закон сцепленного наследования признаков (генов) (гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются сцеплено).

Таким образом, в развитии генетики выделяется два важных этапа:

1 – открытия Менделя, базирующиеся на гибридологических исследованиях – установление количественных закономерностей в расщеплении признаков при скрещивании.

2 – доказательство того, что носителями наследственных факторов являются хромосомы. Морган сформулировал и экспериментально доказал положение о сцеплении генов в хромосомах.

Биография

Грегор Иоганн Мендель (Gregor Johann Mendel) – выдающийся чешский естествоиспытатель. Он родился в Австрийской империи в простой крестьянской семье. При крещении он получил имя Иоганн.

Изучением природы мальчик увлекался с детства, когда еще работал, сперва помощником садовника, а затем – садовником. Проучившись некоторое время в институте Ольмюца, в философских классах, он в $1843$ году постригся в монахи и принял имя Грегор. Дальше с $1844$ по $1848$ год Грегор Мендель учился в Брюннском богословском институте и стал священником. Во время учебы он самостоятельно изучал многие науки, изучал в Венском университете естественную историю.

Именно в Вене Грегор Мендель увлекся исследованиями процессов гибридизации и статистическими соотношениями гибридов. Мендель уделял особое внимание вопросам изменений качественных признаков у растений. Объектом экспериментов он выбрал горох, который можно было вырастить в монастырском саду. Именно наблюдения за результатами этих исследований и легли в основу знаменитых «законов Менделя».

Воодушевленный первыми успехами, Мендель перенес свои эксперименты на растение семейства астровых (скрещивал разновидности ястребинки) и проводил скрещивания разновидностей пчел. Результаты экспериментов не совпали с результатами опытов с горохом. Тогда еще не знали, что механизм наследования признаков у этих растений и животных отличается от механизма наследования у гороха.

Замечание 1

Грегор Мендель был разочарован в биологической науке. После его назначения настоятелем монастыря, он больше не занимался наукой. Но его заслугой является то, что он впервые выявил и описал статистические закономерности наследования признаков у гибридов. Ознакомимся с ними детальнее.

Первый закон Менделя

Для облегчения учета результатов эксперимента Грегор Мендель избрал растения с четко отличающимися признаками. Это были цвет и форма семян.

Для начала он получил семена «чистых линий» растений. Эти семена при дальнейшем посеве и в результате самоопыления не давали расщепления признаков.

При скрещивании разных сортов гороха — с пурпурными цветками и с белыми цветками, в первом поколении гибридов Мендель получал все растения с пурпурными цветками. Аналогичными были результаты, когда ученый брал растения гороха с желтыми и зелеными семенами или семенами гладкой и морщинистой формы.

По результатам этих опытов Грегор Мендель вывел закон единообразия гибридов первого поколения , который мы знаем, как «первый закон Менделя». Сегодня он звучит так:

«При скрещивании двух гомозиготных организмов. которые относятся к чистым линиям и отличаются друг от друга по одной паре альтернативных проявлений определенного признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется полностью единообразным и будет нести проявление признака только одного из родителей».

Данный закон еще называют законом доминирования признаков . Он означает, что доминирующий признак появляется в фенотипе, подавляя рецессивный.

Второй закон Менделя

Проводя дальнейшие эксперименты с гибридами первого поколения, Мендель обнаружил, что при дальнейшем скрещивании гибридов первого поколения между собой гибриды второго поколений отличаются расщеплением признаков с устойчивым постоянством. Сегодня этот закон формулируют таким образом:

Определение 1

«После скрещивания двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой, наблюдается расщепление во втором поколении в определенном числовом соотношении: по фенотипу $3:1$, по генотипу $1:2:1$».

Он получил название закона расщепления . Он означает, что рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а лишь подавляется и потом проявляется во втором гибридном поколении.

Третий закон Менделя

В первых опытах Грегор Мендель принимал во внимание всего одну пару альтернативных признаков. Он заинтересовался вопросом, что если взять во внимание несколько признаков. Признаки начали комбинироваться между собой и поначалу вызвали у ученого замешательство. Но при более детальном рассмотрении, Менделю удалось вывести закономерность расщепления. Оказалось, что гибриды первого поколения однообразны, а во втором поколении признаки по фенотипу расщепляются в пропорции $9:3:3:1$, независимо от другого признака. Этот закон был назван законом независимого наследования . Сегодня его формулировка выглядит так:

Определение 2

«При скрещивании двух особей, которые отличаются друг от друга по нескольким парам (двум или более) альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются друг от друга независимо и могут комбинироваться во всех возможных сочетаниях (подобно как при моногибридном скрещивании)».

Закономерности, открытые Менделем предвосхитили начало новой науки – генетики.

Законы генетики. Используя гибридологический метод исследования, Г. Мендель открыл законы независимого наследования признаков. Эти законы​.

Чем наша цивилизация обязана гороху?

Естествознание, 11 класс

Урок 41. «Закономерности наследственности»

Перечень вопросов, рассматриваемых в теме:

— Какой смысл вкладывают в понятия «ген», «генотип», «фенотип», «аллельные гены», «сцепленное наследование»?

— Каковы закономерности наследования признаков с использованием законов Г. Менделя?

— Каковы основные положения хромосомной теории наследственности Т. Моргана?

— Каковы механизмы независимого и сцепленного наследования признаков?

— Какие существуют причины нарушения групп сцепления признаков?

Глоссарий по теме:

Генетика – это наука о закономерностях реализации живыми организмами наследственности и изменчивости.

Наследственность – способность живых организмов сохранять и передавать потомству в ряду поколений особенности физиологического строения и развития. Через механизм наследственности сохраняются признаки вида живых организмов.

Изменчивость – это способность живых организмов изменяться. Благодаря изменчивости особей в популяции сама популяция разнородна. Ч. Дарвин выделил два типа изменчивости – ненаследственную (возникает у особи под влиянием факторов среды, не передается другим поколениям, например, развитые мышцы спортсмена не будут переданы его ребенку генетически) и наследственную (сопровождается изменением генотипа, например, возникает вследствие мутаций).

Ген — неделимая функционально единица генетического материала, участок молекулы ДНК, который кодирует первичную структуру полипептида. Ген — участок ДНК, определяющий возможность развития отдельного признака.

Генотип — совокупность генов организма.

Фенотип — это совокупность внешних и внутренних признаков организма.

Локус — положение (локализация) гена в хромосоме.

Аллельные гены — гены, которые расположены в идентичных локусах гомологичных хромосом.

Сцепленное наследование – это наследование признаков, гены которых локализованы (расположены) в одной хромосоме.

Основная и дополнительная литература по теме урока (точные библиографические данные с указанием страниц):

1. Естествознание. 11 класс [Текст]: учебник для общеобразоват. организаций: базовый уровень / И.Ю. Алексашина, К.В. Галактионов, И.С. Дмитриев, А.В. Ляпцев и др. / под ред. И.Ю. Алексашиной. – 3-е изд., испр. – М.: Просвещение, 2017. : с 158-163.

2. Глухов, М.М. Генетика человека с основами медицинской генетики. Пособие по решению задач: Учебное пособие / М.М. Глухов, И.А. Круглов. — СПб.: Лань, 2016. — -56-76 c.

Открытые электронные ресурсы по теме урока (при наличии);

Образовательный информационной ресурс «Лекции по общей биологии» / Раздел «Основные понятия генетики. Законы Менделя» URL: https://licey.net/free/6-biologiya/21-lekcii_po_obschei_biologii/stages/271-lekciya__17_osnovnye_ponyatiya_genetiki_zakony_mendelya.html

Теоретический материал для самостоятельного изучения

Все живые организмы обладают двумя свойствами, которые Ч. Дарвин, наряду с естественным отбором назвал механизмами эволюции: наследственностью и изменчивостью. Именно эти два свойства живых организмов изучает наука генетика.

Генетика – это наука о закономерностях реализации живыми организмами наследственности и изменчивости. Это достаточно молодая наука – датой ее рождения считается 1900 год, в котором три ученых Г. Де Фриз, К. Корренс и Э. Чермак в трех разных странах и независимо друг от друга «заново открыли» законы наследования признаков, которые монах Грегор Мендель еще в 1865 году.

Наследственность – это способность живых организмов сохранять и передавать потомству в ряду поколений особенности физиологического строения и развития. Через механизм наследственности сохраняются признаки вида живых организмов.

Изменчивость – это способность живых организмов изменяться. Благодаря изменчивости особей в популяции сама популяция разнородна. Ч. Дарвин выделил два типа изменчивости – ненаследственную (возникает у особи под влиянием факторов среды, не передается другим поколениям, например, развитые мышцы спортсмена не будут переданы его ребенку генетически) и наследственную (сопровождается изменением генотипа, например, возникает вследствие мутаций).

Впервые гибридологический метод был разработан и использован Г. Менделем – при скрещивании сортов гороха с разными внешними признаками (один сорт имел гладкие и зеленые горошины, другой – желтые и морщинистые – наследование этих двух признаков при проведении скрещиваний и исследовал Г. Мендель).

Особенности гибридологического метода включают в себя:

1) Целенаправленный подбор родительских особей, которые различны по одной и более парам альтернативных и стабильных признаков.

2) Количественный строгий учет передачи признаков гибридам.

3) Индивидуальная оценка (количественный учет) потомства от каждого из скрещиваемых родителей в ряду поколений.

Г. Мендель, работая по данному методу скрещивал разные сорта гороха, имеющего гладкие и зеленые горошины и желтые и морщинистые, и сколько в следующем поколении выросло особей с разным типом горошин.

Подобное скрещивание, анализирующее наследование одной пары контрастных (альтернативных) признаков, называют моногибридным, при изучении наследования двух пар признаков — дигибридным, при исследовании нескольких пар признаков — полигибридным. Альтернативные признаки – это различные значения отдельного признака. В случае опытов Г. Менделя признаками были цвет горошин – зеленый или желтый, и форма – гладкие либо морщинистые.

Кроме гибридологического метода, генетики применяют такие методы, как близнецовый – исследование закономерностей проявления признаков у близнецов, генеалогический – анализ родословных, исследование хромосом (цитогенетический), популяционно-статистический метод – анализ генетической структуры популяций.

Г. Мендель изучал наследование признаков сорта гороха с желтыми и зелеными семенами и провел их искусственное опыление (удалил тычинки у одного сорта и опылил их пыльцой другого сорта). Все гибриды первого поколения, получившиеся у Менделя имели желтые семена. Такой результат позволил Менделю вывести Первый закон, называемый также законом единообразия, – при скрещивании чистых линий гибриды первого поколения будут идентичны по фенотипу. Чистыми линиями Мендель обозначил гомозиготных особей – то есть особей, имеющих альтернативные гены одной молекулярной формы – либо только доминантные либо только рецессивные. Особи, имеющие аллельные гены различной молекулярной формы (один – доминантным, другой — рецессивный) называют гетерозиготными.

Проявляющийся у гибридов признак Мендель назвал доминантным, а подавляемый — рецессивным. Данные термины используются до настоящего времени, равно, как и символика, введенная Менделем. Рецессивные признаки принято обозначать строчными буквами (в алфавитном порядке, латинскими буквами, например а; в; с; и т.д., где а – один признак, в – второй), а доминантные – заглавными, например, А; В и т.д. Родителей обозначают латинской буквой P, а поколения F1; 2 и т.д., где цифра обозначает порядковый номер поколения.

После того, как Мендель получившихся у него единообразных гибридов, во втором поколении он получил распределение признаков в соотношении 3:1, где 3 – доля организмов, у которых проявился доминантный признак, а 1 – доля организмов, у которых проявился рецессивный признак.

Этот результат позволил вывести второй закон Менделя, который гласит: при моногибридном скрещивании гетерозиготных особей у гибридов возникает расщепление признаков по фенотипу в отношении 3:1 (по генотипу 1:2:1, где 1 и 1 – гомозиготы «строго» доминантные и «строго» рецессивные, а 2 — гетерозиготы). Это позволило Менделю понять, что рецессивный признак у гибридов первого поколения при скрещивании не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором поколении.

Анализируя полученное в дальнейшем потомство по нескольким признакам, Мендель пришел к выводу, что признаки при наследовании комбинируются во всех возможных комбинациях – этот постулат получил название третьего закона Менделя – закона независимого комбинирования признаков.

Каждый организм имеет множество признаков, в человеческом организме около 100 тыс. генов, а число хромосом невелико (для человека – 46 по 23 пары). Каждая хромосома несет не один, а группу генов, которые отвечают за развитие разных признаков. Изучением процесса и закономерностей наследования признаков, гены которых локализованы (расположены) в одной хромосоме, занимался Томас Морган. Если Мендель проводил опыты на горохе, то для Т. Моргана основным объектом его стала плодовая мушка дрозофила, которая отличается плодовитостью – каждый 2 недели может давать потомство, ввиду чего является удобным объектом для исследования изменения признаков в ряду поколений. Кроме того, дрозофила имеет всего 8 хромосом, что удобно для анализа.

Скрещивая мушку дрозофилу разных форм (особей с разной окраской тела и крыльев), Т. Морган выяснил, что в потомстве преобладали особи с признаками родительских форм (по 40% на каждую родительскую форму), и только незначительная часть мушек имела несколько иное, чем у родителей, сочетание признаков (20%). Такие результаты могли получиться только в том случае, если гены, которые отвечают за окраску тела и форму крыльев, находящихся в одной хромосоме – то есть сцепленные, которые наследуются «в связке». Морган назвал это группой сцепления.

Группа сцепления — это гены, локализованные (размещенные) в одной хромосоме и наследующиеся вместе. Количество групп сцепления в генотипе соответствует гаплоидному набору хромосом.

Сцепленное наследование – это наследование признаков, гены которых локализованы (расположены) в одной хромосоме. Сила сцепления генов зависит от расстояния между местами их расположения в хромосоме: чем дальше гены расположены друг от друга, тем ниже степень сцепления, чаще происходит кроссинговер (обмен участками хромосом) и наоборот.

Результатом исследований Т. Моргана стало создание хромосомной теории наследственности, которая включает следующие положения:

1. Гены расположены в хромосомах, разные хромосомы содержат разное количество генов, и набор генов негомологичных хромосом уникален.

2. Каждый ген имеет конкретное место расположения в хромосоме (локус); в идентичных локусах гомологичных хромосом расположены аллельные гены.

3. Гены локализованы в хромосомах в линейной последовательности.

4. Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются совместно, число групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом и для каждого вида организмов постоянно.

5. Сцепление генов может быть нарушено в ходе кроссинговера, что приводит к формированию рекомбинантных хромосом. Частота осуществления кроссинговера зависит от расстояния между местами локализации генов: чем больше это расстояние, тем больше величина кроссинговера.

6. Каждый вид организмов имеет индивидуальный набор хромосом, называемый кариотипом.

Выводы:

Генетика – это наука о закономерностях реализации живыми организмами наследственности и изменчивости. Это достаточно молодая наука – датой ее рождения считается 1900 год, в котором три ученых Г. Де Фриз, К. Корренс и Э. Чермак в трех разных странах и независимо друг от друга «заново открыли» законы наследования признаков, которые монах Грегор Мендель еще в 1865 году.

Наследственность – это способность живых организмов сохранять и передавать потомству в ряду поколений особенности физиологического строения и развития. Через механизм наследственности сохраняются признаки вида живых организмов.

В широком смысле под свойством изменчивости понимают различия между особями одного вида, а также способность приобретать новые признаки в ряду поколений.

Основным методом генетики является гибридологический метод, который подразумевает проведение системы плановых скрещиваний, позволяющих проследить закономерности наследования различных признаков в ряду поколений.

Современные генетики руководствуются в работе хромосомной теорией наследственности:

1. Гены расположены в хромосомах, разные хромосомы содержат разное количество генов, и набор генов негомологичных хромосом уникален.

2. Каждый ген имеет конкретное место расположения в хромосоме (локус); в идентичных локусах гомологичных хромосом расположены аллельные гены.

3. Гены локализованы в хромосомах в линейной последовательности.

4. Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются совместно, число групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом и для каждого вида организмов постоянно.

5. Сцепление генов может быть нарушено в ходе кроссинговера, что приводит к формированию рекомбинантных хромосом. Частота осуществления кроссинговера зависит от расстояния между местами локализации генов: чем больше это расстояние, тем больше величина кроссинговера.

6. Каждый вид организмов имеет индивидуальный набор хромосом, называемый кариотипом.

Примеры и разбор решения заданий тренировочного модуля:

1. Неделимая функционально единица генетического материала, участок молекулы ДНК, который кодирует первичную структуру полипептида называется:

1) Хромосома;

2) Аллель;

3) Ген.

Правильный ответ: 3) Ген.

2. Что из перечисленного не относится к постулатам Менделя:

1. Закон единообразия гибридов первого поколения.

2. Закон расщепления 3:1.

3. Закон независимого комбинирования признаков.

4. Положение о том, что гены локализованы в хромосомах в линейной последовательности.

5. Положение о том, что гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления

Правильный ответ:

4. Положение о том, что гены локализованы в хромосомах в линейной последовательности.

5. Положение о том, что гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления.

Мендель впервые установил закономерности наследования признаков. причём открыл второй закон Менделя, или закон расщепления признаков. Этот закон называют также законом независимого комбинирования (т. к.